1、什么叫妊娠期糖尿病?孕前没有糖尿病,或有潜在糖耐量减退,本次怀孕期间确诊的糖尿病就叫妊娠期糖尿病。国内妊娠期糖尿病的发生率大约为15%。2、妊娠期糖尿病对孕妇有什么影响?1)早期血糖异常易致胎儿畸形或流产2)羊水过多的发生率明显升高,羊水过多影响孕妇心肺,容易出现胎膜早破。3)出现尿路感染或念珠菌性阴道炎的几率明显增高。4)巨大胎儿的发生率增高,巨大胎儿分娩时易出现肩难产、新生儿易窒息、缺氧,产妇出现产道裂伤、产后出血、输血几率增大。5)巨大儿发生率高,需要剖宫产的几率增高。6)血糖控制不好易出现糖尿病酮症酸中毒,影响孕妇甚至胎儿生命。7)出现妊娠并发症如妊娠期高血压、子痫前期等严重并发症的几率增高3、妊娠期糖尿病对胎儿、新生儿有什么影响?1)胎儿畸形发生率高2)流产、早产发生率高3)血糖高影响胎儿肺部发育,即使足月也可出现胎肺不成熟,新生儿出生后呼吸困难,需儿科住院治疗4)新生儿低血糖、病理性黄疸的发生率高4、妊娠期糖尿病怎么治疗?包括饮食控制、适当运动、严密的血糖监测、胎儿监测、必要时使用药物治疗控制血糖,并发症监测、适时终止妊娠5、妊娠期糖尿病什么时候分娩比较好?1)血糖控制好而且无合并症,胎儿宫内状况良好,可怀孕到近预产期,未发动则需住院催产。2)血糖控制不满意或有合并症者应根据专科医师评估,适时入院分娩。6、妊娠期糖尿病都需要剖宫产吗?1)妊娠期糖尿病本身不需要剖宫产,大部分妊娠期糖尿病可以试产。2)血糖控制不好,有合并症者应根据专科医师评估,适时入院分娩。
背景介绍脆性X综合征(FragileXSyndrome)是最常见的智力障碍遗传学病因之一,其发病率仅次于唐氏综合征,也是目前已知,引起自闭症的最常见的单基因遗传病。脆性X综合征的致病基因是位于X染色体q27.3区段的FMR1,其5’非编码区存在一段CGG三核苷酸串联重复序列,当重复数异常增加时可能导致FMR1基因的启动子被高度甲基化,引起基因沉默,从而无法正常转录和翻译脆性X智力低下蛋白,进而影响后续信号通路,最终影响神经突触可塑性和连通性,导致智力障碍等一系列脆性X综合征的临床表现。FMR1基因CGG重复数的不同会呈现出对应的临床表现,且重复数会随传代过程不断增多:疾病特征不同的CGG重复数表现为不同疾病:◆前突变:~20%女性前突变携带者,表现为脆性X相关原发性卵巢早衰(是最常见的原发性卵巢早衰遗传学病因)、卵巢储备下降、卵巢刺激反应不良、不孕等。~40%男性及~16%女性前突变携带者,在50岁后表现出脆性X相关震颤/共济失调综合征,是一种与意向性震颤、小脑共济失调、神经病变和认知能力衰退相关的神经退行性疾病。有研究发现前突变携带者更易表现出行为异常,如注意力缺陷多动障碍、焦虑、轻微社交障碍,并可能出现睡眠呼吸暂停、偏头痛、纤维肌痛和甲状腺功能减退等症状。◆全突变:男性表现为中重度智力障碍,部分女性表现为轻中度智力障碍60%的男性以及20%的女性存在自闭症、多动症、焦虑、攻击高等临床表现。其他临床表现为面部异常(长脸、宽前额、高上颚、招风耳)、平足、大睾丸;可能伴有不同程度的结缔问题,如关节伸缩性变大,特别是手指、双关节拇指等;还可能伴有斜视、胃肠道问题、肥胖、癫痫等。●筛查建议1 对于卵巢早衰人群,建议进行脆性X筛查,明确/排除脆性X相关原发性卵巢早衰可能性2 对于智力障碍人群,建议进行脆性X筛查,明确/排除脆性X综合征可能性专家指南:考虑到脆性X变异的特殊性,指南建议使用三引物PCR(TP-PCR)作为检测FMR1基因CGG重复数首选检测手段。